Neonatal screening

Allerede i de første dagene av livet venter en nyfødt baby på en obligatorisk undersøkelse - neonatal screening av arvelige sykdommer, eller "hælprøve". Denne undersøkelsesmetoden gjør det mulig for oss å identifisere flere alvorlige sykdommer som i lang tid ikke manifesterer noen ytre symptomer. I mellomtiden kan disse patologiene vesentlig forverre barnets livskvalitet i fremtiden og kreve umiddelbar handling.

Hvordan foregår "dronningstesten"?

For nyfødt screening tar babyen blod fra hælen i 3-4 dager i livet, i prematur babyer analyseres det 7-14 dager etter fødselen 3 timer etter fødselen.

Prøvetaking av blodprøver utføres ved hjelp av en spesiell testpapirform. På skjemaet er merket sykdommene, som analyseres, i form av små sirkler.

Hvilke sykdommer kan oppdage screening av nyfødte?

Under nyfødt screening av nyfødte, må tilstedeværelsen av minst 5 medfødte sykdommer kontrolleres. I noen tilfeller kan nummeret deres være mye større. Her er de viktigste sykdommene som kan avsløre "hælprøven":

  1. Adrenogenitalt syndrom, eller medfødt dysfunksjon av binyrene. Denne alvorlige sykdommen kan i svært lang tid ikke manifestere seg på noen måte, men under puberteten blir ungdommens utvikling av kjønnsorganene forstyrret. I fravær av behandling kan ACS også føre til tap av salt av nyrene, i alvorlige tilfeller fører denne tilstanden til døden.
  2. Galaktosemi er mangel eller fravær i kroppen av enzymer som er nødvendige for behandling av galaktose i glukose. Barnet er vist et livslang kosthold som helt utelukker melk og alle meieriprodukter som inneholder galaktose.
  3. Medfødt hypothyroidisme er en alvorlig sykdom i skjoldbruskkjertelen. Med ham produserer barnet ikke nok skjoldbruskhormoner, noe som igjen fører til en forsinkelse i utviklingen av de fleste systemer og organer. Uten behandling, fører denne tilstanden til funksjonshemning og mental retardasjon.
  4. Cystisk fibrose er en tilstand preget av et overskudd av immunoreaktivt trypsin i blodet. Denne sykdommen kan føre til alvorlige forstyrrelser i fordøyelsessystemet og luftveiene, samt endokrine kjertler.
  5. I fenylketonuria mangler kroppen et enzym som er ansvarlig for spaltningen av aminosyren fenylalanin. Ved overdreven akkumulering av dette stoffet i barnets blod, påvirkes alle indre organer, utvikler mental retardasjon, hjernen dør.

Slike barn er for livet forbudt å spise noen produkter som inneholder protein, inkludert kjøtt, fisk, melk, etc .; For ernæring er spesielle terapeutiske produkter produsert uten fenylalanin.

Resultatene av neonatal screening, i fravær av avvik i dem, blir ikke rapportert til foreldrene til babyen. I tilfelle det oppdages en sykdom, utføres en gjentatt test umiddelbart, noe som gjør det mulig å utelukke muligheten for feil. Når diagnosen bekreftes, bør det tas tiltak umiddelbart, fordi alle disse sykdommene er svært alvorlige, og behandlingen skal starte så tidlig som mulig.