Noen ganger kan alle de lyse planene og håpene som overvelder unge foreldre, krysses ut i en bevegelse. For eksempel er en forferdelig diagnose fenylketonuri.
Årsaker til fenylketonuri hos barn
Fenylketonuri er en genetisk sykdom, hvis essens er brudd på aminosyremetabolismen, nemlig fraværet av enzymet fenylalaninhydroksylase, som er ansvarlig for utveksling av fenylalanin, proteinet som finnes i de fleste matvarer som tradisjonelt konsumeres i mat. Ikke splittet protein er en alvorlig fare for den menneskelige hjerne og nervesystemet.
Sykdommen er ikke så sjelden - i 1 av 7000 tilfeller. Dessverre kan et barn med denne sykdommen vises i perfekt friske foreldre, forutsatt at de begge er bærere av det latente, "sovende" genet av fenylketonuri.
Tegn på fenylketonuri
Faren for sykdommen er at det er umulig å gjenkjenne det i perioden med nyfødte uten spesielle tester. Og de første tegnene kan bare vises i 2-6 måneder:
- apati;
- diaré, oppkast;
- redusert muskel tone;
- endringer i huden;
- mental retardasjon.
Hvis sykdommen ikke avslører i tide og ikke starter behandling, kan mental retardasjon nå en høy grad.
Fenylketonuri: Screening
For en rettidig oppdagelse av sykdommen, brukes massekonfonisk screening - en studie av blodet til en nyfødt som inneholder fenylalanin. Hvis indikatorene blir hevet, sendes barnet til en genetiker for å klargjøre diagnosen.
Fenylketonuri: behandling
Det viktigste ved terapi av denne forferdelige sykdommen er riktig ernæring med fenylketonuri. Essensen av dietten i utelukkelsen av produkter som inneholder fenylalanin, det vil si alle proteiner av animalsk opprinnelse. Mangel på protein vil bli fylt med spesielle aminosyreblandinger.
Med alderen reduseres følsomheten til nervesystemet til det usplittede proteinet, og nesten alle pasienter med fenylketonuri etter 12-14 år går over til et normalt diett.