Nylig i vårt land ble det obligatorisk å gjennomføre en undersøkelse av genetiske sykdommer og audiologisk screening av nyfødte. Disse aktivitetene er rettet mot rettidig oppdagelse og behandling av de mest alvorlige sykdommene.
Hva er nyfødt screening for nyfødte?
Screening av nyfødte er et masseprogram for å identifisere arvelige sykdommer. Med andre ord, dette er en test av alle babyer uten unntak for nærvær av spor av visse genetiske sykdommer i blodet. Mange genetiske abnormiteter hos nyfødte kunne oppdages selv under graviditetsscreening. Men ikke alt. For å identifisere et bredere spekter av sykdommer, utføres flere studier.
Neonatal screening av nyfødte utføres i de første dagene av babyens liv, når han fortsatt er på sykehuset. For å gjøre dette tar barnet blod fra hælen og gjennomfører en laboratorieundersøkelse. Resultatene av screening nyfødte er klare på 10 dager. Slik tidlig undersøkelse er knyttet til det faktum at jo tidligere sykdommen blir avslørt, jo flere sjanser er det for barnets gjenoppretting. Og de fleste av de studerte sykdommene kan ikke ha noen eksterne manifestasjoner i flere måneder, og til og med år i livet.
Screening av nyfødte inkluderer undersøkelser for følgende arvelige sykdommer:
Fenylketonuri er en sykdom som består i fravær eller reduksjon i aktiviteten til et enzym som spalter aminosyren fenylalanin. Fare for denne sykdommen er akkumulering av fenylalanin i blodet, som igjen kan føre til nevrologiske lidelser, hjerneskade, mental retardasjon.
Cystisk fibrose - en sykdom ledsaget av forstyrrelser i fordøyelsessystemet og luftveiene, samt et brudd på barnets vekst.
Medfødt hypothyroidisme er en sykdom i skjoldbruskkjertelen, som manifesterer seg i brudd på hormonproduksjon, noe som fører til en forstyrrelse av fysisk og mental utvikling. Denne sykdommen er mer sannsynlig å påvirke jenter enn gutter.
Adrenogenital syndrom - et sett av ulike sykdommer assosiert med forstyrrelse av binyrene. De påvirker stoffskiftet og arbeidet i alle organer i menneskekroppen. Disse forstyrrelsene påvirker det seksuelle, kardiovaskulære systemet og nyrene negativt. Hvis du ikke starter behandlingen i tide, så kan denne sykdommen føre til døden.
Galaktosemi er en sykdom som består av mangel på enzymer for behandling av galaktose. Akkumulerer i kroppen, dette enzymet påvirker leveren, nervesystemet, fysisk utvikling og hørsel.
Som vi ser, er alle undersøkte sykdommer veldig alvorlige. Og hvis du ikke utfører en screeningstest for nyfødte i tide og ikke starter behandling, kan konsekvensene være mer enn alvorlige.
Basert på resultatene av screening for nyfødte, kan ultralyd foreskrives, og andre nødvendige tester for å etablere en nøyaktig og endelig diagnose.
Hva er audiologisk screening for nyfødte?
Audiologisk screening av nyfødte er den såkalte tidlige hørselsprøven. Nå er over 90% av barnene audiologisk testet på barselssykehuset, mens resten blir sendt for å sjekke hørselen i klinikken.
Og, hvis bare utsatte barn utsatte for audiologisk screening, er det nå obligatorisk for alle nyfødte. En slik massestudie er assosiert med høy effektivitet av høreoppdatering hvis problemet oppdages i tide. I tillegg brukes proteser med høreapparater ofte i løpet av den første måneden i livet, og det er også nødvendig med en rettidig diagnose.