Blant de vanligste sykdommene forårsaket av en genmutasjon, er cystisk fibrose i lungene øverst på listen. Denne patologien er forbundet med et brudd på konsistensen av hemmeligheten utskilt av indre organer, noe som fører til nederlag i luftveiene og mage-tarmkanalen.
Genetisk sykdom av cystisk fibrose
Den aktuelle sykdommen kalles også cystisk fibrose. Det er preget av en høy tetthet og en sterk viskositet av slim, som dekker de hule organene. Som et resultat av denne prosessen stagnerer sekresjon og patogene bakterier som forårsaker betennelse aktivt multipliseres.
Cystisk fibrose i lungen har en enkelt årsak - skade på det syvende kromosomet (lang arm). Ifølge statistikken er bæreren av denne sykdommen hver tjuende person på planeten. Sannsynligheten for sykdommen er 25%, forutsatt at begge foreldrene har et skadet gen.
Det er 3 former for denne sykdommen:
- intestinal cystisk fibrose;
- lunge- eller respiratorisk cystisk fibrose;
- blandet type (lungecystisk fibrose).
Cystisk fibrose i lungene - symptomer
De viktigste tegn på sykdommen:
- utskillelse av viskøs, tykt sputum under hosting;
- hyppige eksacerbasjoner av lungebetennelse, bronkitt, lungebetennelse;
- forstyrrelse av tarmen;
- dehydrering;
- smerte, ubehag i magen;
- økt appetitt med utilstrekkelig vekt og fysisk utvikling;
- seksuelle forstyrrelser;
- pankreatitt ;
- fortykning av fingrene på hender;
- leversykdom;
- diabetes mellitus;
- bihulebetennelse ;
- sårbarheten av bein;
- prolaps i tarmen (rett).
Lungformen av cystisk fibrose manifesterer seg i de første 2 årene av livet, og er preget av en stor sekresjon i barnets midtre og små bronkier.
Cystisk fibrose - Diagnose og analyse
Diagnosen er laget med fire hovedkriterier.
Først av alt er tilstedeværelsen av det skadede genet i foreldrene og tilfeller av forekomsten i familien kontrollert. Positive resultater, samt påvisning av kroniske inflammatoriske prosesser i lungene og bronkiene, forekomsten av tarmsyndrom, gir grunn til å utføre en svettest. Det består i å bestemme nivået av salter i væsken som frigjøres av porene. For å utføre prosedyren, behandles et lite område på armen (over albuen) med et spesielt stoff som kalles pilokarpin. En elektrode er festet til denne sonen og provoserer svetteutløsningen, som er isolert av plast eller varmebestandig vev, som skaper effekten av badstuen. Etter ca. 40 minutter blir den fremstilte væsken utsatt for saltanalyse. Hvis nivået overstiger de fastsatte grensene, blir det gjort en endelig diagnose.
Cystisk fibrose i lungebehandlingen
Naturen til sykdommen tillater ikke å helbrede den helt, terapien er rettet mot systematisk eliminering av symptomer og krever en integrert tilnærming. Behandlingen består av følgende aktiviteter:
- lange baner av antibiotika;
- mottak mucolytics;
- kinesitherapy;
- Innånding av kortikosteroidhormoner og beta-mimetika;
- bruk av bronkodilator
- utfører åndedrettsøvelser
- korreksjon av dietten med en økning i dagpenningen med 10-15%;
- autogen lungedrenering;
- klopf massasje;
- mottak av vitaminer og mikroelementer.
Radikal og mest effektiv for øyeblikket behandlingsmetoden er lungetransplantasjon. I tillegg utføres medisinsk forskning kontinuerlig for å korrigere det mest skadede genet gjennom kunstig opprettede virus.