Årlig på planeten er det ca 8 millioner barn med genetiske abnormiteter. Selvfølgelig kan du ikke tenke på dette og håper at du aldri blir rørt. Men av denne grunnen blir genetisk analyse stadig mer populær i svangerskapet i dag.
Du kan stole på skjebnen, men ikke alt er mulig å forutsi, og det er bedre å prøve å forhindre en stor tragedie i familien. Mange arvelige sykdommer kan unngås hvis du gjennomgår behandling i planleggingsstadiet av graviditet. Og alt du trenger er å gjennomgå en foreløpig konsultasjon med en genetiker. Tross alt er det ditt DNA (din og din mann) som bestemmer helsen din og barnets arvelige egenskaper ...
Som nevnt er det nødvendig å konsultere denne spesialisten i planleggingsstadiet av graviditet. Legen vil kunne forutsi helsen til babyens fremtid, bestemme risikoen for utseendet på arvelige sykdommer, fortelle deg hvilke studier og genetiske tester som skal utføres for å unngå arvelige patologier.
Genetisk analyse, som utføres både i planperioden og under graviditeten, avslører årsakene til abort, bestemmer risikoen for medfødte misdannelser og arvelige sykdommer i fosteret, under påvirkning av tetragonale faktorer før unnfangelse og under graviditet.
Sørg for å konsultere en genetiker hvis:
- forventningsfull mor mer enn 35 år;
- i familien er det arvelige sykdommer;
- ble født et barn med medfødte misdannelser;
- påvirket av skadelige faktorer under unnfangelse eller under graviditet (røntgen, tar visse medisiner, stråling);
- Under graviditeten ble den forventede moren overhalet av en akutt virusinfeksjon (toxoplasmose, rubella, akutt respiratorisk infeksjon, influensa);
- hvis kvinnen hadde miskarri eller dødfødsler;
- gravide kvinner som er utsatt for biokjemisk analyse og ultralyd.
Genetiske tester og tester som utføres under graviditet
En av de viktigste metodene for å bestemme brudd på utviklingen av fosteret er intrauterin undersøkelse, som utføres ved hjelp av ultralyd eller biokjemisk forskning. Med ultralyd blir fosteret skannet - dette er en helt sikker og ufarlig metode. Den første ultralydet utføres på 10-14 uker. Allerede på dette tidspunktet er det mulig å diagnostisere fosterets kromosompatologi. Den andre planlagte ultralyden utføres på 20-22 uker, da flertallet av abnormiteter i utviklingen av indre organer, ansikt og lemmer av fosteret allerede er bestemt. Ved 30-32 uke bidrar ultralyd til å identifisere mindre defekter i fosterutvikling, antall fostervann og unormal placenta. På vilkårene 10-13 og 16-20 uker utføres en genetisk analyse av blodet under graviditet, biokjemiske markører bestemmes. Ovennevnte metoder kalles ikke-invasiv. Hvis patologi oppdages i disse analysene, foreskrives invasive undersøkelsesmetoder.
I invasive studier, invaderer legene livmorhulen: De tar materiale for forskning og bestemmer fosterkaryotypen med høy nøyaktighet, noe som gjør det mulig å utelukke genetiske patologier som Downs syndrom, Edwards og andre. Invasive metoder er:
- Chorionbiopsi - celler tas fra den fremtidige morkaken ved punktering av den fremre bukveggen. Hun holdes i en periode på 9-12 uker. Prosedyren varer ikke lenge, resultatet blir 3-4 dager, sannsynligheten for et abort - 2%. Men hvis de oppdager genpatologier, er det mulig å avbryte graviditet i de tidlige stadiene;
- amniocentesis - analyse av fostervann ved 16-24 ukers svangerskap. Dette er den sikreste metoden, fordi Prosentandelen av komplikasjoner er ikke mer enn 1%. Men resultatet må vente lenge, som spesialister "vokser" celler, og denne prosessen tar tid;
- Cordocentesis - punktering av navlestrengen i fetus etterfulgt av fosterinnsamling av blod, utføres i en periode på 20-25 uker. Dette er en veldig nøyaktig analyse, som utføres i 5 dager;
- placentocentesis - prøver av celler fra placenta, som inneholder celler fra fosteret. Risikoen for komplikasjoner er 3-4%.
Ved utførelse av disse prosedyrene er risikoen for komplikasjoner høy, derfor utføres genetisk analyse av gravid og foster i henhold til strenge medisinske indikasjoner. I tillegg til pasienter fra den genetiske risikogruppen utføres disse analysene av kvinner i tilfelle risiko for sykdommer,
Disse testene utføres kun i et daghospital under overvåkning av ultralyd, fordi en kvinne etter deres oppførsel bør være under oppsyn av spesialister i flere timer. Hun kan bli foreskrevet medisiner for å forhindre mulige komplikasjoner.
Ved bruk av disse diagnostiske metodene kan det oppdages opptil 300 av 5000 genetiske sykdommer.