Trisomi 13

Genavvik påvirker i stor grad barnets levedyktighet, så dette problemet er veldig bekymret for leger og fremtidige foreldre. En av disse patologiene er Patau syndromet, forårsaket av trisomi på kromosom 13. Om det og vi vil fortelle i denne artikkelen.

Hva er Trisomy 13?

Patau syndromet er en sjeldnere sykdom enn Downs syndrom og Edwards syndrom . Det oppstår ca. 1 gang for 6000-14000 svangerskap. Men tross alt er det et av de tre vanligste genpatologiene. Syndromet er dannet på flere måter:

• som et resultat av dannelsen av et ekstra kromosom i paret - enkel trisomi;
• på grunn av mutasjon, som følge av feil celleopprettelse eller arvelig predisposition - Robertsons translokasjon.

Det er også komplett (i alle celler), mosaikk type (i noen) og delvis (tilstedeværelsen av ekstra deler av kromosomer).

Hvordan identifisere trisomi 13?

For å oppdage en unormal mengde kromosomer i fosteret, er det nødvendig med en meget kompleks studie - amniocentesis , hvor det blir tatt lite fostervann for studien. Denne prosedyren kan provosere spontan abort. For å bestemme risikoen for forekomst av trisomi 13 i fosteret, er det derfor gitt en omfattende screeningstest. Den består av å utføre ultralyd og blodprøver fra venen, for å bestemme dens biokjemiske sammensetning.

Identifisering av trisomrisiko 13

Etter å ha gitt blod på 12-13 uker og ultralyd, får den fremtidige mor et resultat, hvor de grunnleggende og individuelle risikoene vil bli klart definert. Hvis det andre nummeret på den første trisomien 13 (det vil si normen) er mindre enn det andre, er risikoen lav (for eksempel: basen er 1: 5000, og den enkelte er 1: 7891). Hvis tvert imot, er det nødvendig med en konsultasjon med en genetiker.

Symptomer på trisomi 13 hos barn

Denne genpatologien forårsaker svært alvorlige brudd på utviklingen av barnet, som til og med kan ses på ultralyd:

• Den forkerte strukturen i ansiktet: Øynene er for nært, den skrånende pannen, kløften på overkjeven (både leppe og himmel), deformasjon av ørene og nesen;
• tilstedeværelsen av ekstra fingre og andre anomalier på lemmer;
• mangler i indre organer: hjerte, nyre, bukspyttkjertel, etc.

Ofte er slike graviditeter ledsaget av polyhydramnios og en liten vekt av fosteret. Barn med denne sykdommen dør mer i de første ukene etter fødsel.