En slik sykdom som Shereshevsky-Turner syndrom forekommer hovedsakelig hos jenter og utvikler seg i første trimester av svangerskapet. Det er forårsaket av en avvik av kromosomer, når settet av seksuelle kjertler er brutt. Denne diagnosen er svært sjelden, men du kan ikke bli kvitt den.
Syndrom Shereshevsky-Turner - hva er det?
Forskere har ennå ikke oppdaget forholdet mellom foreldres helse og utviklingen av barnets sykdom, som Turners syndrom. Det kalles også Ulrichs syndrom. Forventet mors tilstand er komplisert av trusselen om abort (de forekommer i første eller andre trimester), en alvorlig form for toksisose, og fødsler er ofte for tidlige og har patologier.
Nyfødte babyer er helt levedyktig, men har unormaliteter. For Shereshevsky-Turners syndrom er preget av:
- endringer i albue ledd;
- pterygoid fold i nakken;
- nyren er formet som en hestesko.
Syndrom Shereshevsky-Turner - karyotype
Menneskekroppen er dannet i livmoren fra en celle, som kalles en zygote. Det dannes etter fusjon av 2 gameter som bærer genetisk informasjon fra foreldrene sine. Disse gener bestemmer i fremtiden barnets natur og helse. En normal karyotype kan ha et sett med kromosomer, for eksempel 46XX eller 46XU. Hvis prosessen med gametogenese forstyrres, har embryoen avvik i utviklingen.
Karyotype av pasienter med Shereshevsky-Turner syndrom er en alvorlig patologi når X-kromosomet er fraværende eller forstyrret. Denne avviken er ledsaget av et karakteristisk kompleks av forandringer i kroppen, og manifesterer seg i den utilstrekkelige utviklingen av fostrets reproduktive organer. De inneholder ikke et element av gonadene, det er et rudiment av eggstokkene og vas deferensene.
Syndrom Shereshevsky-Turner - forekomstfrekvens
Denne sykdommen ble først beskrevet i 1925. Shereshevsky-Turner syndrom forekommer i en nyfødt pike på tre tusen. Den nåværende populasjonsfrekvensen for denne sykdommen er nettopp ukjent på grunn av spontan avslutning av graviditet i ulike trimestere. I ekstremt sjeldne tilfeller gjøres en slik diagnose for gutter.
Syndrom Shereshevsky-Turner - årsakene til
Besvare spørsmålet om hva som forårsaker Shereshevsky-Turner syndrom, er det nødvendig å si om anomali av sex X-kromosomet. Hvis det endres, skjer det i embryoens kropp:
- en sletting av den lange eller korte armen;
- isokromosom X på en kort eller lang arm;
- translokasjon av X / X;
- ring X kromosom og så videre.
Slike patologier forekommer i 20% tilfeller når det er mosaikk, for eksempel 45, X0 / 46, XY eller 45, X0 / 46, XX. Mekanismen for forekomsten av sykdommen hos menn kan forklares ved translokasjon. Risikoen for å utvikle Shereshevsky-Turners syndrom er ikke knyttet til fremtidens mors alder. Det kan skje:
- på grunn av feilaktig knusing av zygotene;
- med tap av paternal kromosom.
Syndrom Shereshevsky-Turner - symptomer
Sykdommen kan manifestere både på ytre og indre organer. Når de diagnostiseres som Shereshevsky-Turners syndrom, kan symptomene være som følger:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadisme;
- Kort statur (den voksne personen overskrider ikke 150 cm);
- fedme;
- fravær av phalanges;
- seksuell infantilisme;
- Brystkassen er forstørret og har en tønneform;
- forkortet nakke;
- uregelmessig form av auriklene som påvirker høringen;
- epicanthus eller ptosis (øyelokkdeformasjon);
- pigment flekker (vitiligo eller nevi).
I nyfødte barn kan føttene, hendene og hudfoldene på nakken svulme, og håret vokser ikke. Kjeftens bein er små, himmelen er høy. I hjertet er koagulering av aorta mulig, det stratifiseres, og integriteten til interventrikulær septum er forstyrret. Den psykologiske tilstanden med en slik sykdom som Shereshevsky-Turner syndromet lider ikke, men oppmerksomhet og oppfattelse blir spredt.
Brystvorter er alltid trukket inn, og kjønnsorganene er dårlig utviklet. Kjertlene er erstattet av bindevev som ikke produserer celler, og full modning forekommer ikke. Jenter forstørrer ikke sine bryster, det er ingen menstruasjon, primær amenoré oppstår, så fruktbarheten er helt fraværende. Det er 3 former for dysgenese: ren, sløret og blandet. De avviker i kliniske manifestasjoner.
Syndrom Shereshevsky-Turner - diagnose
Når fremtidsfosteret mangler X-kromosomet, så observeres fullstendig monosomi, Shereshevsky-Turners syndrom avsløres av neonatologen i barselssykehuset eller barnelege. Hvis symptomene på sykdommen er fraværende, så merk at det bare kan være pubertet. Spesialister foreskriver test for:
- hormoner som bestemmer gonadotropiner og østrogen;
- studer karyotype.
Under diagnosen Shereshevsky-Turners syndrom bør pasienten besøke øyeleggen, nephrologist, hjertekirurg, kardiolog, endokrinolog, genetikk, lymfolog, gynekolog / andrologist og otolaryngologist. For å identifisere unormaliteter utpeker leger:
- magnetisk resonans avbildning ;
- ultralyd undersøkelse av nyrer og kjønnsorganer;
- et elektrokardiogram;
- X-stråler;
- klinisk blodprøve;
- densitometry.
Syndrom Shereshevsky-Turner - behandling
Med en slik diagnose, som Turners syndrom, avhenger behandlingen av tilstandene til Y-kromosomet i karyotypen. Hvis de blir funnet, fjernes jenta av eggstokkene. Operasjonen utføres i ung alder til 20 års jubileum. Hovedmålet er å forhindre dannelsen av en ondartet svulst. I fravær av dette genet foreskrives hormonbehandling.
Det utføres på 16-18 år, og hovedmålet med behandlingen er:
- utvikling av sekundære seksuelle egenskaper
- forebygging av østrogenmangel;
- restaurering av menstruasjonssyklusen ;
- reduksjon i nivået av gonadotropiner.
Pasienter med Shereshevsky-Turner-syndromet gjennomgår psykologisk rådgivning, hvor de blir hjulpet til å tilpasse seg samfunnet og forbedre livskvaliteten. Med denne sykdommen forblir de fleste kvinner ufruktbar. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot:
- eliminering av eksterne feil
- kompensasjon for medfødte misdannelser i kroppen
- korreksjon av vekst;
- metabolske komplikasjoner.
Livet med syndromet til Shereshevsky-Turner
Hvis sykdommen oppdages på et tidlig stadium og behandlingen utføres i tide, vil barnets vekst normaliseres. Moderne medisin tillater jenter å ha egne barn, for eksempel IVF. Livet med Turners syndrom har gunstige spådommer. Pasienter lider ikke av mentale abnormiteter, men de blir imot av fysisk arbeid og nevropsykiske spenninger.
Personer med Turners syndrom
En enkel form for sykdommen er Shereshevsky-Turner-mosaikk syndromet. I dette tilfellet har noen av kvinnelige celler et X-kromosom, og resten - to. Barn med denne diagnosen har ikke alvorlige feil, og seksuelle patologier forbundet med menstruasjon er ikke særlig uttalt, så det er en sjanse for å bli gravid i fremtiden. Utseende fenotypen er tilstede, men ikke så lys som i monosomi.
Syndrom Shereshevsky-Turner - forventet levealder
Hvis du er interessert i spørsmålet om hva Shereshevsky-Turner syndromet har en prognose, må det sies at det ikke påvirker forventet levealder. Et unntak kan være medfødt hjertesykdom og samtidige sykdommer. Med riktig og rettidig behandling fører pasienter et normalt liv, har seksuelle partnere og til og med oppretter familier.