Sjeldne genetiske sykdommer - konseptet er veldig betinget, fordi sykdommen kan praktisk talt ikke forekomme i noen region, og i et annet område av verden påvirker systematisk en stor del av befolkningen.
Diagnose av genetiske sykdommer
Arvelige sykdommer oppstår ikke fra livets første dag, de kan manifestere seg bare etter noen år. Derfor er det viktig å foreta en rettidig analyse av en persons genetiske sykdommer, hvor realiseringen er mulig både under graviditetsplanlegging og under fosterutvikling. Det finnes flere diagnostiske metoder:
- Biokjemisk. Det gjør det mulig å bestemme tilstedeværelsen av en gruppe sykdommer forbundet med arvelige metabolske forstyrrelser. Denne metoden inkluderer analyse av perifert blod for genetiske sykdommer, samt en kvalitativ og kvantitativ studie av andre kroppsvæsker.
- Cytogenetisk. Det tjener til å identifisere sykdommer som oppstår på grunn av forstyrrelser i organisasjonen av kromosomer i cellen.
- Molecular cytogenetisk. Det er en mer perfekt metode i forhold til den forrige og tillater å diagnostisere selv de minste endringene i strukturen og arrangementet av kromosomer.
- Syndromologisk . Symptomatologien til genetiske sykdommer faller ofte sammen med tegn på andre, ikke-patologiske sykdommer. Essensen av denne metoden for diagnostisering er å skille fra en hel rekke symptomer, spesielt de som indikerer et syndrom av arvelig sykdom. Dette gjøres ved hjelp av spesielle dataprogrammer og nøye undersøkelse av en genetiker.
- Molekylær genetisk. Den mest moderne og pålitelige metoden. Lar deg undersøke human DNA og RNA, oppdage selv små endringer, inkludert i sekvensen av nukleotider. Det brukes til å diagnostisere monogene sykdommer og mutasjoner.
- Ultralydundersøkelse:
- bekkenorganer - for å fastslå reproduktive sykdommer hos kvinner, årsakene til infertilitet;
- fosterutvikling - for diagnostisering av medfødte misdannelser og tilstedeværelse av visse kromosomale sykdommer.
Behandling av genetiske sykdommer
Behandlingen utføres ved hjelp av tre metoder:
- Symptomatisk. Ikke eliminerer årsaken til sykdommen, men fjerner smertefulle symptomer og forhindrer videre progresjon av sykdommen.
- Etiologisk. Det påvirker direkte årsakene til sykdommen ved hjelp av metoder for genkorreksjon.
- Pathogenetic. Det er vant til å endre de fysiologiske og biokjemiske prosessene i kroppen.
Typer av genetiske sykdommer
Genetiske arvelige sykdommer er delt inn i tre grupper:
- Kromosomavvik.
- Monogene sykdommer.
- Polygeniske sykdommer.
Det bør bemerkes at medfødte sykdommer ikke tilhører arvelige sykdommer. de oppstår ofte fra mekanisk skade på fosteret eller smittsomme lesjoner.
Liste over genetiske sykdommer
De vanligste arvelige sykdommene:
- hemofili;
- fargeblindhet;
- Down syndrom;
- cystisk fibrose;
- spina bifida;
- Canavan sykdom;
- leukocytrofi Pelitseus-Merzbacher;
- Nevrofibromatose;
- Angelmann syndrom;
- Thea-Sachs sykdom;
- Charcot-Marie's sykdom;
- Joubert syndrom;
- Prader-Willi syndrom;
- Turners syndrom;
- Klinefelters syndrom;
- fenylketonuri.
De mest sjeldne genetiske sykdommene:
- Misforståelse av Capgrass;
- syndrom av et levende lik;
- lats;
- Klein-Levins syndrom;
- progeria;
- elefant sykdom;
- skarp refleksjon;
- micropsia;
- pica;
- Stendhal syndrom;
- syndrom av et eksploderende hode;
- Robens syndrom.
Sjeldne genetiske hudsykdommer:
- porfyri,
- Blashko-linjen;
- blå hud syndrom;
- hypertrikose;
- Günther sykdom.