Under graviditeten gjør fremtidige mødre prenatal screening for å identifisere tidlige genetiske abnormiteter av fosteret. En av de alvorligste sykdommene i denne gruppen er syndromet beskrevet av John Edwards i 1960. I medisin er det kjent som trisomi.
Edwards syndrom - hva er det i enkle ord?
I en sunn mannlig og kvinnelig reproduktiv celle finnes det et standard eller haploid sett med kromosomer i en mengde på 23 stykker. Etter fusjonen danner de en individuell kit - karyotype. Han som en slags DNA-pass, inneholder unike genetiske data om barnet. En normal eller diploid karyotype inneholder 46 kromosomer, 2 av hver type, fra mor og far.
Med den aktuelle sykdommen er det i 18 par et ekstra duplisert element. Dette er trisomi eller Edwards syndrom - karyotype, bestående av 47 kromosomer i stedet for 46 stykker. Noen ganger er en tredje kopi av 18 kromosomet tilstede delvis eller forekommer ikke i alle celler. Slike tilfeller er sjelden diagnostisert (ca. 5%), disse nyansene påvirker ikke patologienes forløb.
Edwards syndrom - årsakene til
Genetikere har ennå ikke funnet ut hvorfor noen barn utvikler den beskrevne kromosomale mutasjonen. Det antas at det er tilfeldig, og ingen forebyggende tiltak for å forhindre at den er blitt utviklet. Noen eksperter knytter sammen eksterne faktorer og Edwards syndrom - årsakene, som tilsynelatende bidrar til utviklingen av anomalier:
- langvarig bruk av narkotika, alkohol, tobakk;
- arvelighet;
- alder av mor eller far over 45 år;
- infeksjon av kjønnsorganene;
- langvarig bruk av medisiner som påvirker immun-, endokrine og reproduktive systemer;
- eksponering for radioaktiv stråling.
Edwards syndrom - genetikk
Basert på resultatene fra nyere studier i 18 kromosomet inneholder 557 DNA-seksjoner. De koder for mer enn 289 typer proteiner i kroppen. I prosent av dette er 2,5-2,6% av det genetiske materialet, så de tredje 18 kromosomene er så sterkt påvirket av fosterutvikling - Edwards syndrom skader benet i kraniet, kardiovaskulære og genito-urin-systemet. Mutasjonen påvirker deler av hjernen og perifere nerveplexus. For en pasient med Edwards syndrom er en karyotype representert, som vist på figuren. Han viser tydelig at alle sett er paret, bortsett fra 18 sett.
Hyppigheten av Edwards syndrom
Denne patologien er sjelden, spesielt sammenlignet med de mer kjente genetiske abnormaliteter. Sykdom Edwards syndrom diagnostiseres hos en nyfødt med 7.000 sunne spedbarn, hovedsakelig hos jenter. Det kan ikke påpekes at farens eller materiens alder påvirker sannsynligheten for forekomst av trisomi 18. Edwards syndrom forekommer hos barn bare 0,7% oftere hvis foreldrene er over 45 år gamle. Denne kromosomale mutasjonen finnes også blant småbarn oppfattet i ung alder.
Edwards syndrom - tegn
Den aktuelle sykdommen har et spesifikt klinisk bilde som gjør det mulig å nøyaktig bestemme trisomi 18. Det er to grupper tegn som følger med Edwards syndrom - symptomene er konvensjonelt klassifisert i intern organsvikt og eksterne avvik. Den første typen manifestasjon inkluderer:
- navlestreng, inguinal brokk;
- medfødte hjertefeil ;
- fravær av sugende og svelging refleks;
- divertikulum av Meckel ;
- gastroøsofageal reflux;
- atresi i anus eller spiserør;
- hypertrofi av klitoris;
- underutvikling av corpus callosum, cerebellum;
- kryptorchidisme ;
- uriktig stilling av tarmen;
- hypospadi;
- dobling av urinledere;
- atrofi eller utjevning av hjernevirkninger;
- segmentert eller hesteskoformet nyre;
- uformede eggstokkene;
- vridd ryggrad;
- muskeldystrofi;
- lav kroppsvekt (ca. 2 kg ved fødselen).
Eksternt er det også lett å identifisere Edwards syndrom - et bilde av babyer med trisomi 18 viser tilstedeværelsen av følgende symptomer:
- uforholdsmessig lite hode;
- forvrengt ansiktsform;
- smal og kort glottis;
- deformerte, lavtliggende ører (strukket horisontalt);
- fravær av lobes, noen ganger - tragus og enda øregangen;
- kort og bred bryst;
- underutviklet underkjeven;
- liten munn, har ofte en trekantet åpning på grunn av en patologisk forkortet overleppe;
- Embedded utvidet nesebro;
- "Stopp rocking";
- membraner mellom fingrene eller deres fusjon (klafflignende lemmer);
- høy gane, noen ganger med en kløft;
- Kort hals med fremtredende kragefold;
- tverrfurer og kamskjell på håndflatene;
- hemangiomer og papillomer på huden;
- ptosis av øyelokkene;
- skjeling;
- utstikkende okkup og lav panne.
Edwards syndrom - Diagnose
Den beskrevne genetiske sykdommen er en direkte indikasjon på abort. Barn med Edwards syndrom vil aldri kunne leve fullt, og deres helse vil raskt forverres. Av denne grunn er det viktig å diagnostisere trisomi 18 så tidlig som mulig. For å bestemme denne patologien har flere informative screenings blitt utviklet.
Analyse for Edwards syndrom
Det er ikke-invasive og invasive teknikker for å studere biologisk materiale. Den andre type tester anses å være den mest pålitelige og pålitelige, det bidrar til å identifisere Edwards syndrom i fosteret i tidlige utviklingsstadier. Ikke-invasiv er standard prenatal screening av mors blod. Invasive diagnostiske metoder inkluderer:
- Chorionic villus biopsi. Studien gjennomføres fra 8 uker. For å utføre analysen, plukkes et stykke av morkaken, fordi strukturen nesten perfekt sammenfaller med føtalvevet.
- Amniocentesis . Under testingen tas en prøve av fostervann. Denne prosedyren bestemmer Edwards syndromet fra den 14. uken av svangerskapet.
- Cordocentesis. Analysen krever et lite navlestrengsblod av fosteret, så denne metoden for diagnose brukes kun på sent datoer, fra 20 uker.
Risiko for Edwards syndrom i biokjemi
Prenatal screening utføres i første trimester av svangerskapet. Den fremtidige moren må donere blod i den 11. til 13. uke av svangerskapet for biokjemisk analyse. Basert på resultatene av å bestemme nivået av choriongonadotropin og plasmaprotein A, beregnes risikoen for Edwards syndrom i et foster. Hvis det er høyt, blir kvinnen hentet inn i den aktuelle gruppen for neste fase av undersøkelsen (invasiv).
Edwards syndrom - tegn ved ultralyd
Denne typen diagnose blir sjelden brukt, hovedsakelig i tilfeller der den gravide kvinnen ikke har gjennomgått foreløpig genetisk screening. Edward's syndrom på ultralyd kan bare identifiseres senere, når fosteret er nesten fullstendig dannet. Karakteristiske symptomer på trisomi 18:
- intrauterin misdannelser av det kardiovaskulære og genitourinære systemet;
- anomalier av muskuloskeletale strukturer;
- patologi av bein av skallen og bløtvev i hodet.
- Indirekte tegn på sykdommen på ultralyd:
- bradykardi;
- forsinkelse i fosterutvikling;
- en arterie i navlestrengen (det skal være to);
- en brokk i bukhulen
- visuelt fravær av bein i nesen.
Edwards syndrom - behandling
Behandlingen av mutasjonen undersøkt er rettet mot å lindre sine symptomer og legge til rette for barnets liv. Cure Edward syndrom og sørge for at barnets fulle utvikling ikke kan. Standard medisinske aktiviteter hjelp:
- gjenopprette passasjen av mat med atresia i anus eller tarmen;
- å organisere fôring gjennom sonden mot bakgrunnen for fravær av sugende og svelge reflekser;
- stabilisere funksjonen av det kardiovaskulære systemet;
- normalisere utløpet av urin.
Edwards 'syndrom av nyfødte krever i tillegg bruk av antiinflammatoriske, antibakterielle, hormonelle og andre potente legemidler. Det er nødvendig for rettidig intensiv behandling av alle tilknyttede sykdommer, som det provoserer:
- Wilms tumor ;
- konjunktivitt;
- lungebetennelse;
- otitis media;
- pulmonal hypertensjon;
- bihulebetennelse;
- urino-genital infeksjoner;
- bihulebetennelse;
- høyt blodtrykk og andre.
Edwards syndrom - prognose
De fleste embryoer med den beskrevne genetiske anomali dør under svangerskapet på grunn av avvisning av kroppen av et dårligere foster. Etter fødselen er prognosen også skuffende. Hvis Edwards syndrom diagnostiseres, hvor mange slike barn lever, vil vi vurdere i prosentpoeng:
- 60% - ikke mer enn 3 måneder;
- 7-10% - 1 år;
- ca 1% - opptil 10 år.
I unntakstilfeller (delvis eller mosaisk trisomi 18) kan enheter oppnå modenhet. Selv i slike situasjoner, vil John Edwards syndrom uoppnåelig utvikle seg. Voksenbarn med denne patologien forblir oligofren for alltid. Maksimalt som de kan bli lært:
- heve hodet ditt;
- smiler;
- selvstendig der;
- å gjenkjenne en begrenset sirkel av mennesker.