Porphyria sykdom

Den røde fargen på blodet, samt evnen til å transportere oksygen, skyldes tilstedeværelsen av heme. I sin tur dannes denne biokjemiske forbindelsen på grunn av enzymer, hvor produksjonen krever porfyrin. Når disse stoffene er mangelfull, utvikler porfyri utviklingen, som regel, blir arvelighet årsaken.

Genetikk og porfyri

Hovedfaktoren som er forutsetning for sykdomsprogresjonen er tilstedeværelsen av antigenbærere HLA B7 og HLA A3 i blodet. De fremkaller en utilstrekkelig produksjon av enzymer som danner heme, samt et brudd på oksydasjonen av lipidforbindelser.

I tillegg til genetikk, irreversibel hepatitt B, C og A (i alvorlig form) med nedbrytning av leveren parenchyma, er beinmargskader viktig.

Symptomer på porfyri

De nødvendige enzymforbindelsene dannes i lever og benmarg. Følgelig varierer tegn på porfyri avhengig av det berørte organet, samt en rekke patologi.

Levertype har følgende undergrupper og karakteristiske kliniske manifestasjoner:

  1. Arvelig. Det mest utprøvde symptomet er intens smerte i den epigastriske regionen. I tillegg er det takykardi, milde psykiske lidelser, hypertensjon .
  2. Akutt intermitterende. Kurset ligner litt arvelig form, men det påvirker det sentrale og perifere nervesystemet. Dette er ledsaget av hallusinasjoner, epileptiske anfall, delirium og lammelse av glatte muskler i bronkiene, lungene.
  3. Chester. Fikk sitt navn på grunn av geografisk beliggenhet (for det meste syke mennesker i byen Chester i England) og slektsforskning. Ligner på den forrige formen av porfyri, men det har mer alvorlige symptomer, noen ganger er det full av nyresvikt.
  4. Koproprotoporfiriya. Den kombinerer de kliniske manifestasjonene av de tre ovennevnte artene av sykdommen, karakteristisk for innbyggerne i Sør-Afrika. Sykdommen er ledsaget av utslett på overflaten av epidermis.
  5. Urokoproporfirii. Det er ofte diagnostisert som hudporfyri - symptomene uttrykkes som et brudd på pigmentering og dannelse av små bobler i hånd og ansikt. Det rammer ofte innbyggerne i Russland og landene i den tidligere CIS.

Hvis syntesen av porfyriner forstyrres i beinmargene, utvikler denne typen sykdommer:

  1. Erytropoietisk uroporfyri. Den farligste typen sykdom, siden det sjelden gir deg mulighet til å leve til voksen alder. Det er preget av skader på huden (med ikke-helbredende sårformede erosjoner), tenner, følsomhet overfor solstråling og progression - ved infeksjon av blod.
  2. Erytropoietisk koproporfyri. Hovedsymptomet er en sterk følsomhet for ultrafiolett, noe som forårsaker hevelse, kløe og hyperemi av epidermis. Etter langvarig soleksponering er det også forekomst av vesikler, hemorragisk utslett, sår på huden og arr.
  3. Erytropoietisk protoporfyri. Karakterisert nøyaktig ved samme klinikk som forrige type patologi, diagnostiseres den ved hjelp av en blodprøve (konsentrasjonen av protoporfin øker i erytrocytter).

Behandling av porfyri sykdom

Til dags dato finnes det ingen effektive metoder for behandling av sykdommen. Symptomatisk behandling involverer bruk av komplekse ordningen for å eliminere de viktigste symptomene: