Som regel er det mulig å diagnostisere cystisk fibrose i tidlig alder, siden den preges av en meget karakteristisk symptomatologi. Men i en mild eller sakte utvikling i en type form, manifesterer denne sykdommen seg dårlig. Derfor er det viktig å vite, for å skille fra andre lignende sykdommer, direkte cystisk fibrose - symptomene og dets eksterne tegn.
Sykdom av cystisk fibrose - hva er det?
Den aktuelle sykdommen er snarere en patologi. Det oppstår fra mutasjonen av et gen som er lokalisert i den lange armen av det syvende kromosomet. Sannsynligheten for å bli syk er bare hvis begge foreldrene er bærere av det skadede genet, og er 25%. Til tross for disse forholdene påvirker sykdommen av cystisk fibrose et tilstrekkelig antall mennesker, siden et kromosom med en mutasjon er tilstede for hver 20. innbygger på planeten.
Cystisk fibrose hos voksne - Symptomer
Som allerede nevnt, manifesterer sykdommen seg i barndommen, vanligvis opp til 2 år, og bare 10% av pasientene har de første symptomene som oppstår i ungdom og voksenliv.
Hovedtegnene til cystisk fibrose er:
- lag i kroppens utvikling, mens de mentale evner er normale eller enda høyere enn vanlig;
- fortykning av fingrene langs hele lengden;
- polypper , fremspring i nesen;
- kroniske sykdommer i luftveiene med hyppige tilbakemeldinger;
- respiratorisk insuffisiens;
- stadig forverret bronkitt, bihulebetennelse, bihulebetennelse;
- pankreatitt;
- Sterk hoste, vanligvis om natten, med frigjøring av viskøs eller purulent sputum;
- forstyrrelser i mage og tarmen;
- kronisk cholecystitis;
- kortpustethet , astmaanfall;
- sykdommer i genitourinary system, impotens.
De listede symptomene på cystisk fibrose er relatert til det faktum at det skadede genet ikke tillater kroppen å produsere et protein som er ansvarlig for det normale løpet av vannelektrolytmetabolismen i cellene i indre organer. Dette fører til en økning i tetthet og viskositet av væsken produsert av de fleste kjertler av intern sekresjon. Slim stagnerer, bakterier multipliserer i det, og irreversible forandringer forekommer i organene, spesielt i lungene.
Tarmformen av cystisk fibrose er preget av oppblåsthet, søm, forstoppelse og oppkast. Disse symptomene kan behandles ved å ta medisiner med enzymer, men lungemessige manifestasjoner av sykdommen fortsetter å øke.
Cystisk fibrose - Diagnose
For det første kontrolleres tilstedeværelsen av de mest karakteristiske symptomene på sykdommen - viskositeten til hemmene til de indre hule organene, forverring av kroniske sykdommer i luftveiene. Etter dette er det nødvendig å etablere tilstedeværelsen av det muterte genet fra foreldrene og å kontrollere tilfellene av sykelighet i familien.
Den mest nøyaktige analysen for cystisk fibrose er DNA. Denne testen er den mest følsomme, og den kan utføres selv under graviditeten ved å undersøke fostervannet. Antall falske resultater overstiger ikke 3%, og lar deg raskt diagnostisere uten ytterligere tiltak.
Bestemme mengden av fettsyrer og chymotrypsin i pasientens avføring er også en måte å diagnostisere sykdommen på. Normative indekser av chymotrypsin utvikles individuelt i hvert laboratorium. Mengden syrer som gir opphav til mistanke om cystisk fibrose er mer enn 20-25 mmol per dag.
En svetteprøve for cystisk fibrose med pilokarpin er en studie av konsentrasjonen av klorider i en væske utskilt av porer. Testen skal testes minst tre ganger for å oppnå en nøyaktig diagnose.