Werners syndrom

Aldring er en uunngåelig prosess som påvirker hver person, flyter gradvis og kontinuerlig. Det er imidlertid en sykdom hvor denne prosessen utvikler seg veldig raskt, og påvirker alle organer og systemer. Denne sykdommen kalles progeri (fra gresk - for tidlig gammel), det er ekstremt sjelden (1 tilfelle for 4 til 8 millioner mennesker), i vårt land er det flere tilfeller av et slikt avvik. Det er to hovedformer av progeri: Hutchinson-Guilford syndrom (progeri av barn) og Werners syndrom (progeri av voksne). Om sistnevnte vil vi snakke i vår artikkel.

Werners syndrom - vitenskapens mysterium

Werners syndrom ble først beskrevet av den tyske legen Otto Werner i 1904, men frem til nå forblir progeri en uutforsket sykdom, hovedsakelig på grunn av den sjeldne forekomsten. Det er kjent at dette er en genetisk lidelse forårsaket av en genmutasjon, som er arvet.

For i dag har forskere også fastslått at Werners syndrom er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at pasienter med progeri mottar samtidig fra far og mor et uregelmessig gen som ligger i det åttende kromosomet. Men til nå er det ikke mulig å bekrefte eller nekte diagnosen gjennom genetisk analyse.

Årsakene til voksne progeri

Hovedårsaken til syndromet for tidlig aldring forblir uløst. Skadede gener som er tilstede i genapparatet til pasientens pasienter med progeri, påvirker ikke kroppen sin, men når de kombineres fører til et forferdelig resultat, fordømmer barnet til lidelse i fremtiden og for tidlig avgang fra livet. Men det som fører til slike genmutasjoner er fortsatt uklart.

Symptomer og sykdomsforløp

De første manifestasjonene av Werners syndrom forekommer mellom 14 og 18 år (noen ganger senere), etter en periode med puberteten. Inntil denne tiden utvikler alle pasienter seg ganske normalt, og deretter i kroppen begynner prosesser for utmattelse av alle livssystemer. Som regel blir pasientene først grå, som ofte kombineres med hårtap. Det er senile endringer i huden: tørrhet, rynker , hyperpigmentering, hudstramming, blek.

Det finnes et bredt spekter av patologier som ofte følger med naturlig aldring: katarakt , aterosklerose, kardiovaskulære sykdommer, osteoporose, ulike typer benigne og ondartede neoplasmer.

Endokrine sykdommer er også observert: Fravær av sekundære seksuelle tegn og menstruasjon, sterilitet, høy stemme, skjoldbruskdysfunksjon, insulinresistent diabetes. Atrofisk fettvev og muskler, armer og ben blir uforholdsmessig tynne, deres mobilitet er kraftig begrenset.

Utsatt for en sterk forandring og ansiktsegenskaper - de blir spisse, haken stikker kraftig ut, nesen får en likhet med fuglens nebb, munnen minker. I en alder av 30-40 år ser en person med voksen progeri ut som en 80 år gammel mann. Pasienter med Werner syndrom lever sjelden opptil 50 år, og dør oftest fra kreft, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Behandling av voksen progeri

Dessverre er det ingen måte å kvitte seg med denne sykdommen. Behandlingen er rettet mot å bli kvitt de fremvoksende symptomene, samt forebygge mulige sammenhengende sykdommer og deres forverringer. Med utviklingen av plastikkirurgi var det også mulig å rette opp de eksterne manifestasjonene av tidlig aldring.

For tiden utføres tester for behandling av Werner syndrom av stamceller. Det er fortsatt å håpe at positive resultater vil bli oppnådd i nær fremtid.