Hva er årsaken til Retts syndrom?
For tiden er det mye bevis på at bruddet har en genetisk opprinnelse. Patologi er nesten alltid bare funnet hos jenter. Utseendet til Rett syndrom hos gutter er et unntak og er sjelden registrert.
Mekanismen for utviklingen av lidelsen er direkte relatert til mutasjonen i genomet av babyens apparat, spesielt med brudd på x-kromosomet. Som et resultat er det en morfologisk forandring i utviklingen av hjernen, som helt stopper veksten innen år 4 av barnets liv.
Hva er de viktigste symptomene som indikerer tilstedeværelsen av Rett syndrom hos barn?
I løpet av de første månedene ser babyen seg helt sunn ut, og er ikke forskjellig fra sine jevnaldrende: kroppsvekt, hovedomkrets fulgte helt til de etablerte normer. Det oppstår derfor ingen mistanke om leger i strid med utviklingen.
Det eneste som kan noteres i jenter før seks måneder er manifestasjonen av atony (sløvhet i musklene), som også er preget av:
- senking av kroppstemperatur;
- svette av føtter og palmer;
- blep av huden.
Allerede nærmere den femte måneden av livet, begynner symptomer på et forsinkelse i utviklingen av motorbevegelser, blant annet snu på baksiden og krypende. I fremtiden blir det konstatert vanskeligheter i overgangen fra kroppens horisontale stilling til vertikal, og det er også vanskelig for babyer å stå på bena.
Blant de umiddelbare symptomene på denne lidelsen kan vi skille mellom:
- uoverensstemmelse med vekstraten;
- uforholdsmessige størrelser av armer og ben til kroppen, lite hode;
- tale utvikling lidelse;
- ubøyelige kneledd når du går;
- brudd på holdning
- utseendet av anfall
- forsinkelse av psykomotorisk utvikling.
Separat er det nødvendig å si at den genetiske sykdommen Rett syndrom i hertisert tilstand (når sykdommen utvikler seg) alltid ledsages av et brudd på åndedrettsprosessen. Slike barn kan bli løst:
- apné (plutselig, plutselig pustepause);
- aerophagia (inntak av luft, som fører til hyppig oppblåsthet);
- hyperventilering (overmetning av lungene med oksygen som følge av rask og grunne puste).
Også blant de lyse, spesielt merkbare til symptomens mødre, kan du identifisere hyppige, repeterende bevegelser. I dette tilfellet er de oftest nevnte forskjellige manipulasjoner med håndtak: Barnet synes å vaske ut eller gni dem mot overflaten av kroppen, som med en blåmerke. Slike barn biter ofte knyttne knyttneve, som er ledsaget av økt salivasjon.
Hva er stadiene av lidelsen?
Etter å ha vurdert egenskapene til sykdommer i Rett-syndromet, la oss snakke om hvilke stadier av utviklingen av patologi som regel tildelt:
- Den første fasen - primære tegn vises i intervallet på 4 måneder -1,5-2 år. Karakterisert av en nedgang i veksten.
- Den andre fasen er tap av oppnådde ferdigheter. Hvis opptil et år har den lille jenta lært å uttale noen ord og gå, så med 1,5-2 år går de tapt.
- Den tredje fasen er perioden 3-9 år. Den er preget av relativ stabilitet og progressiv mental retardasjon.
- Det fjerde stadiet - det er uopprettelige endringer i det vegetative systemet, det muskuloskeletale systemet.
I en alder av 10 år kan evnen til å bevege seg selvstendig være helt tapt.
Rhett syndrom reagerer ikke på behandling, så alle terapeutiske tiltak for denne lidelsen er symptomatiske og har som mål å lette jentens generelle trivsel. Prognosen for dette bruddet er uklart til slutten. sykdommen er observert i ikke mer enn 15 år. Det skal bemerkes at enkelte pasienter dør i ungdomsårene, men mange pasienter fyller 25-30 år. De fleste av dem er immobilisert, og beveger seg i rullestoler.