Genetisk analyse blir gradvis en populær studie. Med hjelp av denne type laboratorieundersøkelse kan leger ikke bare etablere graden av slektskap, men også predisponering til en bestemt sykdom. La oss vurdere i detalj analysen, vi vil fortelle om dens egenskaper og egenskaper ved utførelse.
Metoder for genetisk analyse
Genetisk undersøkelse - et stort sett med laboratorieundersøkelser, eksperimenter, observasjoner og beregninger. Hovedformålet med slike tiltak er å bestemme arvelige egenskaper, studere egenskapene til de enkelte gener. Avhengig av formålet med denne eller den analysen, utmerker seg følgende typer undersøkelser innen medisinsk genetikk:
- analyse av DNA struktur;
- kromosomanalyse;
- genetisk kompatibilitetsanalyse;
- forskning om predisponering mot sykdommer.
DNA analyse
Gjennomføring av en slik studie som DNA analyse for fedre bidrar til å etablere den biologiske foreldre av barnet med en stor prosentandel. For hans oppførsel er materialet tatt fra moren, babyen og den påståtte far. Som et gjenstand for forskning kan det fungere spytt, blod. Ofte utføres en bukkalskraping (plukker opp materialet fra kinnets indre overflate).
Ved hjelp av en spesiell enhet, når genetisk analyse utføres, avsløres visse fragmenter i et DNA-molekyl som bærer genetisk informasjon - loci. Under en multipel økning evaluerer labet 3 prøver samtidig. I utgangspunktet er det genetiske materialet som barnet arvet fra sin mor utpekt, så blir de gjenværende tomter sammenlignet med de i prøven av den påståtte far. Direkte, genetisk analyse utføres for faderskap.
Kromosomanalyse
Analyse av kromosomal patologi bidrar til å etablere tilstedeværelse av mulige sykdommer hos en ufødt baby. For å gjøre dette, bruker legene prenatal screening. Det inkluderer blodprøvetaking for forskning og ultralyd. Fortolkningen av resultatene utføres utelukkende av legen. Samtidig er det ikke gjort en endelig diagnose på grunnlag av en screening. Dårlige resultater er en indikasjon på videre undersøkelser. Uoverensstemmelsen mellom normenes verdier kan være et tegn på tilstedeværelsen av slike kromosomale abnormiteter som:
- Down syndrom ;
- trisomi 13 og 18 kromosomer;
- Turners syndrom;
- Klinefelters syndrom.
Genetiske tester i graviditetsplanlegging
Analyse for genetisk kompatibilitet etablerer muligheten til å unnfange et barn fra en bestemt partner. I praksis viser det seg ofte at mange ektepar ikke kan ha barn i lang tid. Ved referanse til leger, blant obligatoriske undersøkelser - analysen av genetisk kompatibilitet. Det er utført under forholdene til store klinikker og i familieplanleggingssentre.
Cellene i menneskekroppen har på deres overflate et spesifikt HLA-humant leukocytt antigen. Det var mulig å etablere mer enn 800 arter av dette proteinet. Funksjonen i kroppen er rettidig anerkjennelse av virus, patogener. Når en fremmed struktur oppdages, sender de et signal til immunsystemet, som starter produksjon av immunglobuliner. Hvis systemet virker feil, oppstår denne reaksjonen også på embryoet som dannes, noe som fører til spontan abort.
For å utelukke utviklingen av denne situasjonen, anbefaler leger at de skal passere den genetiske analysen for kompatibilitet. Når det utføres, evalueres proteinstrukturer av partnere, sammenlignes likheten deres. Det er verdt å merke seg at uforenlighet ikke er et hinder for graviditet. Etter unnfangelse blir en kvinne tatt i kontroll, utfører profylakse av svangerskapsavbrudd, når hun er gravid på sykehuset.
Genetisk analyse under graviditet
En slik studie som en genetisk analyse av fosteret gjør det mulig å diagnostisere kromosomale patologier i de tidlige stadiene av et barns utvikling i mors livmor. En slik studie kalles ofte screening. Dens sammensetning omfatter ikke bare en analyse av barnets genetiske materiale, men også en undersøkelse av den fremtidige babyen ved hjelp av ultralyd. Så legene kan identifisere brudd som er uforenlige med livet, vices. Den samme studien tar sikte på å eliminere genetiske abnormiteter, bidrar til å etablere sannsynligheten for utvikling, ved å anslå konsentrasjonen i blodet av forbindelser som:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Ofte bruker slike indikatorer leger som markører - hvis deres verdier ikke oppfyller de etablerte standardene, foreskriver leger en ytterligere undersøkelse. Som sådan brukes invasive metoder. Deres bruk er forbundet med en risiko for komplikasjoner av graviditet. På grunn av dette utføres avtalen i sjeldne tilfeller. Disse typer analyser inkluderer:
- biopsi av korionen - analyse av vevspartikler av embryoens ytre konvolutter;
- blodprøver fra navlestrengen;
- analyse av fostervann.
Genetisk analyse for følsomhet for sykdommer
En analyse av genetiske sykdommer bidrar til å vurdere med høy grad av nøyaktighet risikoen for å utvikle en patologi hos en født baby. Materialet er tatt på sykehus, på den fjerde dagen, hvis barnet har dukket opp i tide, og en uke senere i premature babyer. Blodprøvetaking utføres fra hælen. Flere av dråpene påføres umiddelbart på en spesiell teststrimmel, og sendes deretter til laboratoriet. I denne genetiske analysen etablerer leger en tendens til slike patologier som (genetisk full analyse):
- Cystisk fibrose. Sykdom av arvelig natur, der arbeidet i luftveiene og fordøyelsessystemet er forstyrret.
- Fenylketonuri. Med en slik sykdom gjennomgår hjernens strukturer endringer - neurologiske sykdommer utvikles, mental retardasjon dannes.
- Medfødt hypothyroidisme. Sykdommen utvikler seg på grunn av en innfødt mangel på skjoldbruskhormoner. Denne prosessen hemmer den fysiske og mentale utviklingen av babyen. Hormonoterapi er den eneste måten å behandle den på.
- Galactosemia. Overtredelse av indre organers funksjon (lever, nervesystem). Barnet er tvunget til å observere et meierifritt kosthold, gjennomgå spesiell terapi.
- Adrenogenitalt syndrom. Formet med økende syntese av androgener.
Genetisk analyse av onkologi
I løpet av mange studier av naturen på den onkologiske prosessen klarte forskere å etablere forholdet mellom sykdommen og arvelig faktor. Det er en såkalt genetisk predisponering for onkologiske sykdommer - tilstedeværelsen i slektene til forfedre som var utsatt for forringelse, øker risikoen for utvikling av onkologi i avkom. For eksempel har genetikere bestemt at BRCA1- og BRCA2-gener er ansvarlig for utviklingen av brystkreft i 50% av tilfellene. Genetisk predisposisjon til kreft er forårsaket av en mutasjon av disse genene.
Genetisk analyse for fedme
I flere tiår har næringsdrivende utført en rekke studier som forsøker å etablere årsaken til overdreven vekt. Som et resultat ble det funnet at, i tillegg til underernæring, et ubalansert kosthold, er det også en genetisk predisponering for fedme. Så fra en tidlig alder er det mulig å spore forholdet mellom kroppsmasseindeksen og predisposisjonen til vektøkning. Toppet er på tidspunktet for hormonelle forandringer i kroppen - perioden for pubertet, graviditet og amming, overgangsalderen.
Blant genene som er ansvarlige for vektøkning kalles genetikk:
- FTO - ansvarlig for vekten;
- HMGI-C - aktiverer veksten av fettceller;
- NRXN3 - påvirker dannelsen av en følelse av metning;
- FIT1 og FIT2 - stimulerer dannelsen av adipocytter - cellene hvor fettvevet dannes.
Ved vurdering av tilstanden til organer og systemer, for å bestemme predisponering for fedme, utføres en genetisk analyse av blodet for å bestemme konsentrasjonen av slike stoffer som:
- leptin - regulerer metabolske prosesser i kroppen, øker energiforbruket;
- T4 fri, TSH - skjoldbruskhormoner;
- glykert hemoglobin, glukose - karakteriserer tilstanden av karbohydratmetabolismen.
Eksamen for genetisk trombofili
Økt tilbøyelighet til å danne blodpropper, trombi, bestemmes på arvelighetsnivå. Genetisk predisponering for trombofili er notert når en mutasjon forekommer i genet, som er ansvarlig for blodkoagulasjonsfaktoren - F5. Dette fører til en økning i frekvensen av trombindannelse, noe som forbedrer blodproppens prosesser. Mutasjonen i protrombin-genet (F2) øker syntesen av denne faktoren i koaguleringssystemet. I nærvær av slike mutasjoner øker risikoen for trombose flere ganger.
Genetisk undersøkelse for laktasinsuffisiens
Laktoseintoleranse er et brudd, som løser kroppens manglende evne til å absorbere melkesukker, på grunn av en reduksjon i intestinal syntese av enzymet laktase. For å fastslå sykdommen og en predisponering for det, utføres ofte en genetisk analyse for å bestemme gene C / T-13910 og C / T-22018. De er direkte ansvarlige for lavsyntese av enzymer. Evaluering av deres struktur bidrar til å etablere den mulige utviklingen av svekkelse i etterkommere, bærere av disse gener. Dekoding av den genetiske analysen utføres av spesialister.
Genetisk undersøkelse for Gilberts syndrom
Gilbert syndrom - medfødt hepatisk patologi, som refererer til godartede lidelser. Har ofte en familie karakter, går fra foreldre til barn. Det er ledsaget av en økning i nivået av bilirubin. Årsaken ligger i brudd på syntesen av enzymet glukuronyltransferase inneholdt i leverceller og deltar i bindingen av gratis bilirubin. En genetisk blodprøve bidrar til å etablere patologi ved å evaluere UGT1 genet og dets kopi.
Genetisk predisposisjon til alkoholisme
Legene som studerer problemet, gjennomfører lange studier, forsøker å etablere en sammenheng mellom trang til alkohol og genetikk. Imidlertid er det ikke etablert en genetisk predisponering for en slik sykdom. Det er mange hypoteser, men de har ingen konkret bekreftelse. Legene selv snakker ofte om sykdommen som en kjøpt sykdom, en konsekvens av et selvstendig valg. Dette bekreftes av vellykkede, vellykkede personer hvis foreldre led av alkoholisme.
Genetisk pass
Økende i helseklinikker blant tjenestene som tilbys, kan ses på listen som et fullt genetisk helsepass. Det innebærer en fullstendig genetisk analyse av kroppen, som tar sikte på å etablere en predisposisjon til en bestemt gruppe sykdommer. I tillegg bidrar evalueringen av hotellets gener til å identifisere tilbøyelighet til en bestemt type aktivitet, for å etablere skjulte talenter.