Etter å ha funnet ut hva slags sykdom - fenylketonuria, diagnostisert under nyfødte perioden, er det påkrevet å umiddelbart starte behandlingen når den oppdages. Tidlig deteksjon og terapi gjør det mulig å oppnå gunstige resultater.
Fenylketonuri - hva er denne sykdommen?
Fenylketonuria, eller Felling's sykdom, er en alvorlig patologi, først beskrevet i 1934 av den norske forskeren Felling. Deretter gjennomførte Felling en undersøkelse av flere barn med psykisk nedsettelse og viste seg i dem tilstedeværelsen i urinen av fenylpyruvat, produktet av nedbrytningen av aminosyren fenylalanin, som følger med mat, som ikke deles i pasientens kropp. Fenylketonuri er en sykdom forbundet med en metabolsk lidelse av en medfødt natur, oppdaget en av de første.
Fenylketonuri er en type arv
Felling s sykdom er en kromosomal-genetisk, arvelig, overført til barn fra foreldrene sine. Synderen for utviklingen av patologi er genet plassert på 12 kromosomet. Han er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet fenylalanin-4-hydroksylase, hvorved omdannelsen av fenylalanin til et annet stoff - tyrosin (det kreves for normal kroppsfunksjon).
Det ble etablert at fenylketonuri er arvet som en recessiv egenskap. Omtrent 2% av mennesker er bærere av et defekt gen, men de lider ikke av fenylketonuri. Patologi utvikler seg bare når både mor og far overfører genet til barnet, og dette kan skje med en sannsynlighet på 25%. Hvis fenylketonuria er arvet som en recessiv egenskap, er kona heterozygot, og mannen er homozygot for normal allelen til genet, så er sannsynligheten for at barn vil være sunne bærere av fenylketonuria-genet 50%.
Former av fenylketonuri
Med tanke på hvem som kan utvikle fenylketonuri, hva slags sykdom er det ofte en klassisk form for patologi, som forekommer i ca 98% av tilfellene. De resterende tilfellene - kofaktor fenylketonuri, forårsaket av tetrahydrobiopterin-defekt på grunn av brudd på dets syntese eller gjenoppretting av aktiv form. Dette stoffet fungerer som en kofaktor for en rekke enzymer, og uten det er manifestasjonen av deres aktivitet umulig.
Fenylketonuri - årsaker
Felling sykdom er en patologi der, på grunn av mutasjoner i genet som forårsaker mangel eller mangel på fenylalanin-4-hydroksylase, er det en akkumulering i vev og fysiologiske væsker av fenylalanin, samt produktene av dets ufullstendige spaltning. En del av overskytende fenylalanin omdannes til fenylketoner, som utskilles i urinen, hvilket er det som bestemmer navnet på sykdommen.
Forstyrrelsen av metabolske prosesser påvirker hovedsakelig hjernen. På sitt vev produseres en toksisk effekt, prosessene av fettmetabolismen forstyrres, myelinering av nervefibrene svikter, og dannelsen av nevrotransmittere reduseres. Så begynner lanseringen av patogenetiske mekanismer av mental retardasjon i barnet.
Fenylketonuri - symptomer
Ved fødselen ser et barn med denne diagnosen frisk ut, og først etter 2-6 måneder oppdages de første symptomene. Fenylketonuria tegn begynner å manifestere når barnets kropp akkumulerer fenylalanin, som kommer med morsmelk eller blandinger for kunstig fôring. Det kan være slike ikke ennå spesifikke symptomer:
- overdreven sløvhet eller angst;
- Causeless gråt;
- muskuløs dystoni ;
- hyppig oppblåsning;
- kramper ;
- søvnforstyrrelser.
I tillegg har syke babyer en lysere hud, hår og øyne enn friske familiemedlemmer, som er forbundet med brudd på produksjonen av pigmentmelanin i kroppen. Et annet diagnostisk tegn som leger eller oppmerksomme foreldre kan legge merke til er en slags "mus" lukt forårsaket av frigjøring av fenylalanin i urinen og svette.
Kliniske manifestasjoner blir mer uttalt ved omtrent seks måneder, etter introduksjonen av det første komplementære måltidet:
- Manglende evne til å fokusere på individuelle fag;
- likegyldighet til alt som skjer
- fravær av ansiktsuttrykk, smiler;
- tremmer av hender og så videre.
Merkbar er også fysiske unormaliteter: en liten hodestørrelse, en enestående øvre kjeve, et lag i vekst. Syke barn begynner senere å holde hodet, krype, sette seg, stå opp. En spesiell stilling i sitteposisjon er typisk - "skreddersyr" -stilling, med armene bøyd kontinuerlig i albuene og bena på knærne. I en alder av tre år, hvis behandlingen ikke er startet, vokser symptomatologien.
Fenylketonuri - Diagnose
Fenylketonuri hos barn oppdages ofte i barnehospitalet, noe som gjør det mulig å starte behandlingen i tide og forhindre utvikling av en rekke uopprettelige konsekvenser. Ved 4-5 dager etter fødselen tar babyer kapillærblod på tom mage for å bestemme noen alvorlige genetiske sykdommer, blant annet - fenylketonuri. Dersom et utdrag fra fødselshospitalet skjedde tidligere, blir analysen utført i polyklinikken på bostedet i løpet av de første 10 dagene av livet.
Gitt at i sjeldne tilfeller er det feilaktige resultater, blir diagnosen aldri etablert etter resultatene av den første analysen. For å bekrefte den eksisterende patologien er en rekke andre studier tildelt, blant annet:
- urinalyse for påvisning av fenylpyruvat;
- kvantitativ bestemmelse av fenylalanin og tyrosin i plasma;
- bestemmelse av leverenzymaktivitet;
- elektroencefalografi og magnetisk resonansavbildning av hjernen.
En genetisk defekt som fører til utvikling av patologi kan påvises i fosteret under invasiv prenatal diagnose. For å gjøre dette, blir utvalg av celler fra villuschorion eller fostervann valgt, og deretter utføres DNA-analyse. Det anbefales at en slik studie i familier med høy risiko for sykelighet, inkludert hvis det allerede er barn med fenylketonuri.
Fenylketonuri - behandling
Når fenylketonuri oppdages hos nyfødte, bør leger av slike spesialiteter som genetiker, barneleger, nevrolog, næringslærer observere de syke. De som vet, fenylketonuri - hva slags sykdom, vil det være klart hvorfor grunnlaget for hans behandling er å følge en diett med en begrensning av fenylalanin. I tillegg er medisiner, massasje, fysioterapi, psykologiske og pedagogiske metoder for barns sosialisering, forberedelse til læring foreskrevet.
Fenylketonuri - diett
Ved diagnostisering av "fenylketonuria" foreskrives en diett for et barn umiddelbart. Fra kostholdet er matvarer rik på protein (kjøtt, fisk, melkeprodukter, belgfrukter, nøtter og andre) utelukket. Behovet for proteiner kompenseres av spesielle diettblandinger og andre produkter med berlofen - semisyntetisk proteinhydrolysat, helt uten fenylalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pasienter tar proteinfritt brød, pasta, frokostblandinger, mousses og så videre. Amning gjøres i begrensede doser.
Strikt overholdelse av diett med regelmessig overvåking av innholdet av fenylalanin i blodet i løpet av de første 14-15 årene, forhindrer utviklingen av mentale abnormiteter. Da er kostholdet noe utvidet, men mange eksperter anbefaler livslang overholdelse av et spesielt diett. Kofaktorformen av fenylketonuri blir ikke behandlet med diett, men korrigeres bare ved administrering av tetrahydrobiopterinpreparater.
Fenylketonuri - legemidler til behandling
Fenylketonuri behandling hos barn gir også inntak av visse legemidler, inkludert:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitaminer i gruppe B;
- mineral komplekser;
- legemidler for å forbedre vev metabolisme (ATP, Riboxin );
- legemidler som forbedrer mikrosirkulasjonen (Trental, Pentoxifylline).
Fenylketonuri - prognose for liv og sykdom
Foreldre som vet på forhånd hvilken slags genetisk sykdom - fenylketonuri, i moderne forhold får anledning til å vokse et sunt barn, hvis du følger alle medisinske forskrifter. Når riktig behandling ikke er tilgjengelig, er fenylketonuri prognose skuffende: pasienter lever rundt 30 år med alvorlig psykisk mangel og flere funksjonsforstyrrelser.